El descubrimiento de una variante genética que es relativamente común entre las personas de ascendencia polinesia, pero increíblemente rara en la mayoría de las demás poblaciones, está dando pistas sobre los fundamentos genéticos del colesterol alto en todas las personas, según una nueva investigación dirigida por la Universidad de Pittsburgh (Pensilvania, EEUU), en colaboración con la Universidad de Otago (Nueva Zelanda)
El colesterol alto es una de las principales causas de enfermedades en los países desarrollados, y un factor de riesgo de enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares. Se estima que causa 2,6 millones de muertes al año en todo el mundo, según la OMS (Organización Mundial de la Salud).
JennaCarlson, doctora en Bioestadística por la Universidad de Pittsburgh, dirigió el estudio para explorar una señal que apareció en una gran encuesta de todo el genoma en busca de genes asociados con los lípidos o grasas en el cuerpo. Resultó que las personas polinesias con niveles bajos de colesterol HDL “bueno” y niveles altos de triglicéridos tenían una variante distinta que las asociaba con los niveles altos de colesterol “malo”, también llamado LDL. Para verificar el hallazgo, el equipo buscó la asociación en otras 3276 personas polinesias de Samoa, Samoa Americana y Aotearoa (Nueva Zelanda), y se observó en ellos la misma conexión entre la variante y el colesterol. Una Vez finalizado el estudio, la doctora Carlson extrajo las siguientes conclusiones:
“Si solo hubiéramos estado buscando en poblaciones con ascendencia europea, podríamos haber pasado por alto este hallazgo por completo. Ha sido gracias a la generosidad de miles de polinesios que pudimos encontrar esta variante, que es una prueba irrefutable que impulsará nuevas investigaciones sobre la biología subyacente al colesterol, ya que hemos observado que esta variante es prácticamente inexistente en las poblaciones de ascendencia europea y tiene una frecuencia muy baja en los asiáticos del sur”.
El estudio ha sido publicado esta semana en la revista Avances en Genética Humana y Genómica, y demuestra la importancia de disponer de una gran diversidad de bases de datos genéticas.
- Redacción: Bernardo Borondo
